Tours

A Tours, les maladies rares se font connaître

Le CHU est un centre de référence dans la région et au-delà.

En France, 3 millions de patients qui souffrent de maladies rares ; elles sont 7 000 au total et leur nom nous est souvent totalement inconnu. Philippe Charbonneau, vice-président de l’association « Ensemble contre la tyrosinémie » a répertorié 80 malades, dont sa propre nièce. 

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 et ce sont majoritairement des maladies d’origine génétique. Ce 28 février, il est à Clocheville pour présenter son association et informer le public sur cette maladie grave du foie qui oblige ceux qui en sont atteints à des contraintes alimentaires extrêmement drastiques. Les 2 filières organisatrices de cette journée l’ont invité : celle des maladies héréditaires du métabolisme (G2M) et FIMATHO, la filière des maladies abdomino-thoraciques (œsophage, diaphragme, intestins et pancréas). On ne l’imagine pas, mais il arrive qu’un enfant naisse avec un œsophage bouché.

Tours, centre important de prise en charge

Depuis 11 ans, cette journée internationale vise à informer le grand public sur cette notion de « maladies rares » mais aussi à promouvoir le CHRU de Tours qui est Centre de référence pour 5 pathologies : les anomalies du développement embryonnaire et les syndromes malformatifs, les anomalies cutanées rares , les maladies héréditaires du métabolisme, les malformations vertébrales et médullaires et la Sclérose Latérale Amyotrophique. A Tours, les malades souffrant de maladies dans ces domaines sont suivis pour l’expertise médicale et la recherche.

La France est en avance en Europe avec la mise en place de 23 filières de santé et une organisation structurée de la prise en charge des patients. Pour diminuer la période d’errance diagnostique, pendant laquelle il ne sait pas encore ce dont il souffre, on l’oriente vers des centres comme celui de Tours où sa maladie est étudiée, puis il est suivi dans un centre dit « de compétence » au plus près de chez lui. Le CHRU de Tours assure actuellement la prise en charge de malades de la région et plus largement de tout l’ouest. Il pourrait à l’avenir devenir Réseau européen de référence et permettre des collaborations scientifiques à l’échelle européenne.

Le stand sera encore installé de 10h à 17h ce jeudi 1er mars à Trousseau dans le hall d’entrée de la tour et vendredi 2 mars à Bretonneau, hall du bâtiment B1A.

Dorothée Briand