Tours

Les maladies rares expliquées à tous samedi

Les médecins du CHU donneront une conférence gratuite.

Le samedi 27 février 2016, de 10h à 12h, à Tours (Hôpital Clocheville, amphi George Sand), les professionnels du CHRU organisent une réunion d’information ouverte à tous, gratuite, dans le cadre de la Journée des Maladies Rares.

La journée maladies rares a lieu tous les ans fin février, dans le but de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge des maladies rares.

Les professionnels du CHRU de Tours présenteront les thèmes suivants :
• Que sont les anomalies du développement ?
• Quels sont les rôles de la filière de Santé AnDDI-Rares ?
• L’errance diagnostique dans les maladies du développement
• L’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies
du développement

Les anomalies du développement embryonnaire représentent un groupe très important de maladies rares ou exceptionnelles (environ 3000 entités répertoriées). Leur prévalence va de 1 /2 000 à 1 /1 000 000. Elles concernent des enfants ou des adultes atteints de :
1. malformations isolées ou muliples (« polymalformés ») ;
2. déficience intellectuelle ;
3. syndromes associant plus ou moins 4 types d’anomalies cliniques : retard psycho-moteur et déficience intellectuelle (inconstante mais fréquente), retard de croissance staturo-pondérale, malformations et signes dysmorphiques.

COMPOSITION DE L’EQUIPE
> Médecins généticiens
Pr Annick TOUTAIN (PUPH) (coordonnateur local)
Dr Stéphanie ARPIN (PH)
Dr Sophie BLESSON (PH)
Dr Edouard COTTEREAU (Chef de Clinique)
Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Ils assurent également le conseil génétique des patients et de leurs familles et participent à l’organisation de la prise en charge des patients.

> Conseillère en génétique : Mme Viviane HIMILY
Elle assure des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de pathologie génétique connue, identification de sujets hétérozygotes pour des maladies génétiques suite au dépistage néonatal) ou de diagnostic anténatal.

> Psychologue : Mme Catherine TOUATI
Elle est à l’écoute et soutient le patient ainsi que son entourage lors de l’annonce d’un diagnostic de maladie génétique, lors du conseil génétique, à l’occasion d’une demande de diagnostic prénatal ou lors d’une demande de diagnostic prédictif.

> Secrétaires
Elles assurent la prise de rendez-vous, l’accueil des patients, la réception des appels téléphoniques, la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux.

 

D'après communiqué